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Abstract

OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagnóstico de síndrome de Stickler foi dado mediante análise clínica e correlação com o perfil metacarpofalangeano visualizado na radiografia. RESULTADOS: Síndrome de Stickler tipo II foi comprovada em 11 pacientes. Os achados oculares mais importantes foram: alta miopia (80%), subluxação do cristalino (70%), exotropia (50%) e anomalias vítreo-retinianas (80%) incluindo vazio vítreo (50%). O exame clínico-genético revelou que 30% dos pacientes apresentavam micrognatia, 50% hipoacusia, 40% depressão nasal e 60% palato alto. Hipermotilidade articular e dedos longos foram demonstrados em 7 casos (70%) e artropatia esteve presente em 3 pacientes (30% dos casos). CONCLUSÕES: O diagnóstico da síndrome de Stickler é difícil devido à variabilidade fenotípica e a existência de outras síndromes genéticas com características semelhantes. As radiografias de mão e punho são de particular importância no diagnóstico desta síndrome.

Keywords: Doenças do tecido conjuntivo; Anormalidades craniofaciais; Oftalmopatias hereditárias; steocondrodisplasias; Síndrome; Avaliação; Linhagem